Синдром Вильямса (“лицо Эльфа”): причины, симптомы, лечение

2 Окт 2015 | Автор: | Комментариев нет »

Синдром Вильямса, причины, диагностика, лечение которого будут рассматриваться в нашей статье, является достаточно редкой врожденной патологией, начальную причину появления которой до сих пор так и не смогли разгадать исследователи. Названа она в честь кардиолога Дж. Вильямса, подробно описал ее в 1961 году. Но к первому наименованию, из-за характерных особенностей внешности больных, часто добавляют еще одно: «лицо Эльфа». Синдром Вільямса ("обличчя Ельфа"): причини, симптоми, лікування

Из-за чего развивается патология

Синдром Вильямса («лицо Эльфа») – это генетическое заболевание, связанное с нарушениями в хромосомном наборе плода. А именно с потерей участка (делецией) седьмой хромосомы. В утерянном так называемом «длинном плече хромосомы» находится около 26 генов, что и связывают с характерными особенностями данного расстройства (хотя для большинства из них связь с имеющимися при болезни симптомами пока еще не установлена).

Кроме того, на поврежденном участке хромосомы есть гены, отвечающие за то, как будет развиваться и функционировать головной мозг, там есть и гены, ответственные за синтез белка эластина. А это приводит к тому, что у детей с описываемым синдромом возникают не только поведенческие, интеллектуальные и психологические проблемы, но и сосудистые аномалии, а также врожденные пороки сердца (стеноз аорты и легочной артерии, которые могут проявляться как отдельно, так и вместе). Синдром Вільямса ("обличчя Ельфа"): причини, симптоми, лікування

Как выглядят больные с синдромом Вильямса

Внешний вид людей, у которых диагностирован синдром Вильямса («лицо Эльфа») отличается особыми чертами лица:

  • у них низко расположены глаза, окруженные припухшими веками (что особенно заметно, когда человек смеется);
  • большой рот с пухлыми губами и неправильным прикусом;
  • очень широкий лоб;
  • нос короткий, с плоской переносицей и круглым тупым кончиком;
  • подбородок слегка заостренный;
  • низко посаженные уши;
  • выпуклый затылок;
  • ярко-голубые глаза (глазные яблоки тоже имеют голубоватый оттенок)

Голос у таких больных, как правило, низкий и хриплый.

Но не все перечисленные признаки можно обнаружить у одного человека. Для точной диагностики заболевания бывает достаточно наличия трех типичных черт.

Синдром Вільямса ("обличчя Ельфа"): причини, симптоми, лікування

Как распознать синдром Вильямса («лицо Эльфа»)

Кроме характерного внешнего вида, у больных синдромом Уильямса отмечены и особенности развития высших нервных функций, которые приводят к возникновению специфических особенностей в психике.

  • Нарушения сенсорной интеграции (процесса, при котором нервная система получает сигналы от осязания, вестибулярного аппарата, обоняния, зрения, вкуса и слуха). При этом чувствительность к звуку у пациентов повышена.
  • Больные импульсивны, легко возбудимы, очень общительны (порой даже навязчиво), настроение у них неустойчивое (в медицине эта особенность характеризуется как эмоциональная лабильность).
  • У них наблюдается повышенная тревожность, заметен страх всего нового.
  • Характерны нарушение способности произношения звуков (экспрессивная речь) и восприятие сказанного (импрессивная речь).
  • Во время обучения таких больных заметны проблемы с усвоением математических действий.
  • При этом, как обнаруживается задержка умственного развития у таких детей, выглядит необычно. Их речь, как правило, хорошо развита для возраста, выразительная и эмоционально окрашенная, кроме того, у них наблюдаются явные музыкальные способности: абсолютный слух, отличное чувство ритма и отличная музыкальная память. Они могут долго усердно заниматься игрой на музыкальных инструментах или прослушиванием произведений, но с трудом сосредотачиваются на каких-то других вещах.

    Синдром Вільямса ("обличчя Ельфа"): причини, симптоми, лікування

    Особенности психологии больных с "синдромом Эльфа"

    Одним из ярких качеств «эльфов» является их коммуникабельность. Дети, страдающие этим синдромом, без страха приближаются к незнакомому человеку, легко проявляют сострадание и всегда готовы помочь. Их речь журчит ручьем, они улыбчивые и доброжелательные. Исследователи объясняют эту особенность спецификой работы миндалевидного тела их мозга, по которой такие люди очень остро реагируют на доброе выражение лица собеседника, а злобную мимику просто не воспринимают.

    Если у малыша диагностирована «лицо Эльфа» (синдром Вильямса), то знайте - это будет непосредственный наивный ребенок, что не умеет учитывать ситуацию и склонен к дурашливости. А свою интеллектуальную недостаточность он будет маскировать под относительно сохранной речевой активностью и хорошей артикуляцией, хотя часто такие дети говорят невпопад, нарушая смысловую сторону сказанного.

    Еще несколько интересных особенностей «Эльфов»

    Исследователи, которые изучают синдром Вильямса («лицо Эльфа»), причины, симптомы этого заболевания, обнаружили, что страдающие им люди обладают особой избирательностью в восприятии зрительно полученной информации. Синдром Вільямса ("обличчя Ельфа"): причини, симптоми, лікування

    Так, если показать данному пациенту фото велосипеда и предложить перерисовать изображение, то он сделает это с большой точностью, не упуская ни одной мелочи. Правда, руль, колеса и педали будут разбросаны по всему листу. Зато в случае, когда это же задание нужно выполнить с изображением лица человека, то он окажется на высоте, ухитрившись, кроме того, на фотографии не хуже хорошего психолога уловить характер человека.

    Заболевания, которые сопровождают «синдром Эльфа»

    К сожалению, болезнь «лицо Эльфа» (синдром Вильямса) проявляется во множестве отклонений, сопровождающих основное заболевание. Так, у детей с данной патологией, как правило, зубы прорезываются поздно, а во взрослом возрасте они выглядят удлиненными и редкими. К тому же у больных наблюдается склонность к кариесу, прикус нарушен, а складчатость слизистой оболочки щек изменена.

    Дети с данным синдромом в первые годы жизни очень плохо набирают вес и медленно растут, но в дальнейшем многие из них становятся полными и отличаются рыхлостью тела. До года малыши-«эльфы» страдают от гипрекальциемии, которая развивается из-за усиленного всасывания кальция из кишечника.

    У взрослых больных характерной особенностью можно считать и Х-образную постановку ног, узкую грудную клетку, низкую талию и удлиненную шею. Синдром Вильямса («лицо Эльфа») часто сопутствует и чрезмерная эластичность суставов, что проявляется в их повышенной разгибаемости, а также плоскостопие и косолапость. Выявляются и различные нарушения в работе опорно-двигательного аппарата. Довольно часто встречаются пупочная и паховая грыжи, у некоторых больных – врожденный вывих бедра. Синдром Вільямса ("обличчя Ельфа"): причини, симптоми, лікування

    Как лечится "синдром Эльфа"

    Больные с диагнозом «синдром Вильямса (лицо Эльфа)» лечение получают только в виде симптоматической терапии, так как генетические заболевания в наше время не имеют специфического лечения.

    Для малышей, которые попали в больницу с гиперкальциемией в тяжелой форме, назначают глюкокортикоиды («Гидрокортизон»), а взрослым больным обычно рекомендуют постоянное наблюдение за уровнем кальция в крови и потреблением витамина D, под влиянием которого уровень кальция увеличивается.

    Детям с названным синдромом нужны усиленные занятия с психологом. Контакт со здоровыми детьми также имеет для таких пациентов большое значение, так как создает для них положительную динамику в общем развитии.

    Прогноз

    Больные, у которых диагностирован синдром Вильямса («лицо Эльфа»), как правило, живут немного меньше, чем обычные люди. Специалисты связывают это с достаточно высоким уровнем в крови кальция, что влечет за собой раннюю кальцификацию артерий сердечной мышцы. А у 75% больных к тому же есть сужение аорты прямо над сердцем, что в некоторых случаях требует хирургического вмешательства. Кстати, из-за высокого риска развития сердечно-сосудистых заболеваний названным больным рекомендованы регулярные профилактические осмотры.

    Источник

    Здесь вы можете написать комментарий

    * Обязательные для заполнения поля
    Twitter-новости
    idealkras.ru
    Наши партнеры
    Читать нас
    Связаться с нами
    Наши контакты

    О сайте