Мультифакториальные заболевания, их генетика и распространенность

21 Авг 2015 | Автор: | Комментариев нет »

Генными болезнями называют разнообразные по клиническим проявлениям группу заболеваний, которые возникают под влиянием мутации на генном уровне. Отдельно следует рассматривать группу наследственных генетических заболеваний, которые возникают и развиваются на фоне дефекта в наследственном аппарате клеток и влияния неблагоприятных факторов окружающего мира.

Что представляют собой мультифакториальные наследственные болезни

Конкретно эта группа заболеваний имеет одно четкое отличие от генных заболеваний. Мультифакториальные заболевания начинают проявляться при неблагоприятных факторах внешней среды. Некоторые ученые выдвигают предположение, что генетическая предрасположенность может не проявиться никогда, если не возникнут окружающие факторы. Мультифакторіальні захворювання, їх генетика і поширеність

Этиология и генетика мультифакториальных заболеваний очень сложная, происхождение имеет многоступенчатую структуру и может быть разным в случае каждой конкретной болезни.

Разновидности патологий мультифакторианых

Условно мультифакториальные наследственные заболевания можно разделить на:

  • нативные пороки развития;
  • болезни психического и нервного характера;
  • возрастные болезни.

Мультифакторіальні захворювання, їх генетика і поширеність В зависимости от количества генов, вовлеченных в патологии, различают:

  • Моногенные болезни - имеют один мутантный ген, который и создает предрасположенность человека к той или иной болезни. Для того, чтобы болезнь в данном случае начала развиваться, необходимо будет воздействие одного специфического фактора окружающей среды. Это может быть физическая, химическая, биологическая или лекарственное воздействие. Если специфический фактор не возникло, даже если мутантный ген есть, заболевание не будет развиваться. В случае если человек не имеет патогенного гена, но подвержен влиянию внешнего фактора окружающей среды, заболевания также не возникнет.
  • Полигенные наследственные болезни или мультифакториальные заболевания определяются патологиями во многих генах. Действие мультифакториальных признаков может быть прерывистым или непрерывным. Но любая из болезней может возникнуть только при взаимодействии многих патогенных генов и факторов окружающей среды. Нормальные характеристики человека, такие как интеллект, рост, вес, окраска кожных покровов, являются непрерывными признаками мультифакторными. Изолированные врожденные пороки развития (расщелина губы и неба), врожденный порок сердца, дефекты невральной трубки, полиростеноз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь и некоторые другие имеют более высокую частоту возникновения у близких родственников, чем в общей популяции. Мультифакториальные заболевания, примеры которых упомянуто выше, являются «прерывистыми» мультифакториальными признаками.

Диагностика МФО

Диагностировать мультифакториальные заболевания и роль генетической наследственности помогают различные виды исследований. Например, семейное исследование, благодаря которому в практике врачей появилось понятие «онкологической семьи», то есть ситуация, когда в пределах одной родословной возникают повторные случаи злокачественных заболеваний у родственников.

Врачи нередко прибегают к изучению близнецов. Данный метод, как никакой другой, позволяет оперировать надежными данными о наследственной природе болезни. Мультифакторіальні захворювання, їх генетика і поширеність

Изучая мультифакториальные заболевания, немало внимания ученые уделяют изучению связей между заболеванием и генетической системой, а также анализа родословной.

Характерные для МФО критерии

  • Степень родства непосредственно влияет на вероятность проявления заболевания у родственников, то есть, чем ближе родственник находится к больному (в генетическом плане), тем больше вероятность возникновения болезни.
  • Количество больных в семье влияет на риск возникновения заболевания у родственников больного.
  • Степень тяжести болезни пораженного родственника влияет на генетический прогноз.

Заболевания, относящиеся к мультифакториальным

К мультифакториальным заболеваниям относятся:

- Бронхиальная астма – заболевание, базируется на хроническом аллергическом воспалении бронхов. Сопровождается оно гиперактивностью легких и периодическим возникновением приступов затрудненного дыхания или удушья. Мультифакторіальні захворювання, їх генетика і поширеність

- Язвенная болезнь является хроническим рецидивирующим заболеванием. Характеризуется образованием язв в желудке и двенадцатиперстной кишке из-за нарушения общих и местных механизмов нервной и гуморальной системы.

- Сахарный диабет, в процессе возникновения которого участвуют и внутренние, и внешние факторы, вызывающие нарушение углеводного обмена. На возникновение заболевания сильно влияют стрессовые факторы, инфекции, травмы, операции. Факторами риска могут быть вирусные инфекции, токсические вещества, избыточная масса тела, атеросклероз, снижение физической активности.

- Ишемическая болезнь сердца - это следствие сокращенного или полного отсутствия снабжения миокарда кровью. Происходит это из-за патологических процессов в коронарных сосудах.

Профилактика мультифакториальных заболеваний

Виды профилактик, предупреждающих возникновение и развитие наследственных и врожденных заболеваний, которые могут быть первичными, вторичными и третичными.

Первичный вид профилактики направлен на предупреждение зачатия больного ребенка. Это может реализоваться в планировании деторождения и улучшения среды обитания человека.

Вторичная профилактика направлена на прерывание беременности, если вероятность заболевания у плода большая или диагноз уже установлен пренатально. Основанием для принятия такого решения может быть наследственная болезнь. Происходит только по согласию женщины в установленные сроки.

Третичный вид профилактики наследственных болезней направлен на борьбу с развитием болезни у уже рожденного ребенка и его тяжелых проявлений. Этот вид профилактики называют нормокопированием. Что это такое? Это развитие здорового ребенка с патогенным генотипом. Нормокопирование с соответствующим лечебным комплексом может проводиться внутриутробно или после рождения.

Профилактика и ее организационные формы

Профилактика наследственных заболеваний реализуется в следующих организационных формах:

1. Медико-генетическое консультирование – это специализированная медицинская помощь. На сегодняшний день один из основных видов профилактики наследственных генетических заболеваний. За медико-генетической консультацией обращаются:

  • здоровые родители, что родили больного ребенка, где один из супругов имеет заболевание;
  • семьи с практически здоровыми детьми, но у кого есть родственники с наследственными заболеваниями;
  • родители, которые стремятся сделать прогноз на здоровье братьев или сестер больного ребенка;
  • беременные женщины, которые имеют повышенный риск рождения ребенка с аномальным здоровьем.

Мультифакторіальні захворювання, їх генетика і поширеність

2. Пренатальной диагностикой называется дородовое определение врожденной или наследственной патологии плода. В общем-то, все беременные должны проходить обследование для исключения наследственной патологии. Для этого используется ультразвуковое обследование, биохимические исследования сыворотки беременных. Показаниями для проведения пренатальной диагностики могут быть:

  • присутствие в семье точно диагностированного наследственного заболевания;
  • возраст матери превышает 35 лет;
  • предыдущие спонтанные аборты у женщины, мертворождения с неясными причинами.

Значение профилактики

Медицинская генетика с каждым годом совершенствуется и дает все больше возможностей предотвращать большинство наследственных заболеваний. Каждой семье с проблемами со здоровьем дает полную информацию о том, чем они рискуют и на что могут рассчитывать. Повышая генетическую и биологическую осведомленность широких масс населения, пропагандируя здоровый образ на всех жизненных этапах человека, мы повышаем шансы человечества на рождение здорового потомства.

Мультифакторіальні захворювання, їх генетика і поширеність

Но в то же время загрязненная вода, воздух, пищевые продукты с мутагенными и канцерогенными веществами повышают распространенность мультифакториальных заболеваний. Если же достижения генетики будут применяться в практической медицине, то и количество детей, рожденных с наследственными генетическими заболеваниями, будет сокращаться, будет доступна ранняя диагностика и адекватное лечение больных.

Источник

Здесь вы можете написать комментарий

* Обязательные для заполнения поля
Twitter-новости
idealkras.ru
Наши партнеры
Читать нас
Связаться с нами
Наши контакты

О сайте